Viser opslag med etiketten genetik. Vis alle opslag
Viser opslag med etiketten genetik. Vis alle opslag

onsdag den 11. april 2012

er enæggede tvillinger virkelig genetisk identiske?

Blot for at undgå unødig forvirring - svaret på overskriftens spørgsmål er (naturligvis): ja. I hvert fald generelt set.

Enæggede tvillinger udvikles jo - som navnet afslører - af det samme befrugtede æg. De arver dermed den samme dna fra deres forældre - og videregiver den samme dna til deres børn. Kort sagt: enæggede tvillinger burde sådan set have identisk dna.

Dette er også tilfældet - generelt set. Men der er undtagelser - og det er naturligvis disse, som er interessante.

Den generelle opfattelse af vores dna er jo som bekendt, at vi har identiske kopier af den dna vi arver fra vores forældre i alle vores celler. At vores arvemateriale kort sagt er ens, uanset hvor i kroppen man udtager en prøve.

Det er imidlertid denne forestilling, der nu er blevet rokket ved. Det viser sig således at der faktisk - i løbet af vores liv og de utallige celledelinger, der er påkrævet for at udvikle vores krop - ophober sig små mutationer, som resulterer i at vores genetiske materiale kan være forskelligt forskellige steder i kroppen.

Det betyder kort sagt, at vores arvemateriale ikke er identisk i alle vores celler. Og at vi derfor - ganske logisk - heller ikke nødvendigvis (overalt i kroppen) har identisk dna med vores tvillingebror eller -søster.

Men hvad betyder dette så?

Jo, som bekendt er det sådan, at langt de fleste mutationer af arvematerialet har negative konsekvenser for vores generelle sundhedstilstand. Der er jo - som man siger - mange måder hvorpå tingene ikke kan fungere, men kun få, hvorpå de kan fungere korrekt.

Sandsynligheden for at man ved et tilfælde pludselig har nogle - genetisk betingede - overlegne fysiske eller psykiske egenskaber i forhold til sin tvilling, er således (efter alt at dømme) forsvindende lille.

Anderledes står det imidlertid til med sygdomme. På grund af de hyppige - men ofte (også inden for forskningen) komplet oversete - variationer i arvematerialet i et og samme individ, kan selv sygdomme, som man ellers typisk betragter som genetisk betingede, faktisk opstå i et individ, som ellers ikke som udgangspunkt (ud fra en analyse af dna udtaget fra et andet sted i kroppen, foretaget tidligere i livet - eller taget fra den identiske tvilling) er i den genetiske risikogruppe.

Det var præcis i en sådan sammenhæng dette fænomen for nylig blev påvist af nogle forskere fra The University of Western Ontario. I forbindelse med en analyse af den genetiske risiko for at udvikle skizofreni hos enæggede tvillinger kom de bl.a. frem til den overraskende konklusion, at selvom tvillinger som udgangspunkt er genetisk identiske (ved fødslen - eller som minimum ved undfangelsen) kunne op til 12 procent af arvematerialet udvise variationer som voksne.

Dette kunne forklare det fund, som indledende forvirrede forskerne, nemlig at der ikke synes at være nogen synderligt klar sammenhæng mellem udviklingen af schizofreni hos enæggede tvillinger - selvom sygdommen anses for at være genetisk betinget.

Dette har naturligvis nogle alvorlige konsekvenser for de ofte udbredte forestillinger om, at vi i fremtiden vil kunne kortlægge vores risiko for at udvikle forskellige former for sygdomme, alene ud fra analyser af vores dna (f.eks. foretaget ved fødslen).

I enkelte, særligt tilfælde - hvor den genetiske risiko er særlig udtalt - vil det utvivlsomt kunne lade sig gøre.

Men når det - f.eks. i tilfældet med skizofreni -  ikke engang kan lade sig gøre at udtale sig om risikoen ud fra et ellers (traditionelt set) genetisk identisk individ, er sandsynligheden for at vi i fremtiden uproblematisk vil kunne udtale os med nogen sikkerhed om risikoen for en lang række genetisk betingede sygdomme, efter alt at dømme væsentlig mindre, end vi i vores fælles fascination af den genetiske videnskabs mange nye landvindinger, måske til tider får bildt hinanden ind.


referencer:
pressemeddelelse: Research proves no two of us are alike, even identical twins.
artikel: Ontogenetic De Novo Copy Number Variations (CNVs) as a Source of Genetic Individuality: Studies on Two Families with MZD Twins for Schizophrenia.

tirsdag den 10. april 2012

fagre genetiske fremtid - eller hva'?


Vi hører efterhånden med jævne mellemrum om, hvordan man i fremtiden vil kunne forudsige vores individuelle risiko for at blive ramt af forskellige arvelige sygdomme ud fra vores genetiske arvemateriale. Særligt inden for den mere populære videnskabsjournalistik tegnes med jævne mellemrum billedet af en fremtid, hvor vi hver især - allerede ved (eller endda før) fødslen - vil kunne få en oversigt over hvilke livstruende sygdomme, vi er i risiko for at få. Teknikken er da også allerede så langt udviklet at det allerede er inden for mulighedernes grænse - og inden for en nogenlunde fornuftig økonomisk ramme - at kortlægge vores individuelle dna.

Spørgsmålet er blot, om vi også ud fra arvematerialet rent faktisk kan sige så meget om risikoen for at få forskellige livstruende sygdomme, som det ofte fremstilles?

Skal man tro et nyt studie lavet af forskere fra Johns Hopkins University er svaret langt fra så simpelt, som man måske skulle tro. Sagen er simpelthen den, at selv om man har kortlagt vores individuelle dna og har kortlagt sammenhængen mellem risikoen for forskellige sygdomme og deres genetiske baggrund, er der stadig mange problemer.

Konkret er problemerne at:

1) man i mange tilfælde vil kunne få en bestemt sygdom selvom man ikke som udgangspunkt er særligt disponeret for den. At få at vide at man ikke er i den "genetiske risikogruppe" kan således være en potentielt vildledende - og dermed farlig - sovepude.

2) i mange tilfælde vil personer være i den "genetiske risikogruppe" for sygdomme, som de aldrig vil udvikle. Faren for unødig behandling (eller overbehandling), unødig bekymring eller (medicinsk) ubegrundede økonomiske repressalier fra f.eks. forsikringsselskaber, er derfor overhængende.

Årsagen til den manglende direkte sammenhæng mellem vores genetiske arvemateriale og risikoen for at udvikle de forskellige sygdomme, kan muligvis forklares ud fra tidligere studier, som har vist at vores arvemateriale faktisk ikke - modsat hvad mange tror - er identisk i alle vores celler livet igennem. Tværtimod kan vores dna gennemgå visse forandringer i løbet af de mange celledelinger som er nødvendige for at skabe et helt menneske ud fra en enkelt befrugtet celle.

Konklusionen på disse problemer er, at vi - selv i en tid, hvor fascinationen af (og hysteriet over) hvor meget vi kan med vores nutidige (og fremtidige) genteknologi - muligvis må vænne os til, at den mest formålstjenlige måde at forholde os til sygdom på, stadig er den gammeldags: at være opmærksom på de tidlige symptomer, og behandle sygdommen, når den optræder.

Den fagre genetiske fremtid er dermed langt fra så sikker, som man ofte får indtrykket af fra medierne.

referencer:
pressemeddelelse: Whole genome sequencing not informative for all
artikel: The Predictive Capacity of Personal Genome Sequencing