fagre genetiske fremtid - eller hva'?

Vi hører efterhånden med jævne mellemrum om, hvordan man i fremtiden vil kunne forudsige vores individuelle risiko for at blive ramt af forskellige arvelige sygdomme ud fra vores genetiske arvemateriale. Særligt inden for den mere populære videnskabsjournalistik tegnes med jævne mellemrum billedet af en fremtid, hvor vi hver især - allerede ved (eller endda før) fødslen - vil kunne få en oversigt over hvilke livstruende sygdomme, vi er i risiko for at få. Teknikken er da også allerede så langt udviklet at det allerede er inden for mulighedernes grænse - og inden for en nogenlunde fornuftig økonomisk ramme - at kortlægge vores individuelle dna.

Spørgsmålet er blot, om vi også ud fra arvematerialet rent faktisk kan sige så meget om risikoen for at få forskellige livstruende sygdomme, som det ofte fremstilles?

Skal man tro et nyt studie lavet af forskere fra Johns Hopkins University er svaret langt fra så simpelt, som man måske skulle tro. Sagen er simpelthen den, at selv om man har kortlagt vores individuelle dna og har kortlagt sammenhængen mellem risikoen for forskellige sygdomme og deres genetiske baggrund, er der stadig mange problemer.

Konkret er problemerne at:

1) man i mange tilfælde vil kunne få en bestemt sygdom selvom man ikke som udgangspunkt er særligt disponeret for den. At få at vide at man ikke er i den "genetiske risikogruppe" kan således være en potentielt vildledende - og dermed farlig - sovepude.

2) i mange tilfælde vil personer være i den "genetiske risikogruppe" for sygdomme, som de aldrig vil udvikle. Faren for unødig behandling (eller overbehandling), unødig bekymring eller (medicinsk) ubegrundede økonomiske repressalier fra f.eks. forsikringsselskaber, er derfor overhængende.

Årsagen til den manglende direkte sammenhæng mellem vores genetiske arvemateriale og risikoen for at udvikle de forskellige sygdomme, kan muligvis forklares ud fra tidligere studier, som har vist at vores arvemateriale faktisk ikke - modsat hvad mange tror - er identisk i alle vores celler livet igennem. Tværtimod kan vores dna gennemgå visse forandringer i løbet af de mange celledelinger som er nødvendige for at skabe et helt menneske ud fra en enkelt befrugtet celle.

Konklusionen på disse problemer er, at vi - selv i en tid, hvor fascinationen af (og hysteriet over) hvor meget vi kan med vores nutidige (og fremtidige) genteknologi - muligvis må vænne os til, at den mest formålstjenlige måde at forholde os til sygdom på, stadig er den gammeldags: at være opmærksom på de tidlige symptomer, og behandle sygdommen, når den optræder.

Den fagre genetiske fremtid er dermed langt fra så sikker, som man ofte får indtrykket af fra medierne.

referencer:
pressemeddelelse: Whole genome sequencing not informative for all
artikel: The Predictive Capacity of Personal Genome Sequencing